Lauren. Een neuroloog uit Nancy beschrijft dit zeldzame syndroom waar Celine Dion aan lijdt

Wat ons hier meer interesseert dan Celine Dion, is het “stiff man syndrome” (SHR) of het “stiff man syndrome” (SPS), waarvan maar weinig mensen weten. Kun je ons uitleggen wat het inhoudt?

Professor Marc DeBouvier: Het is nog steeds niet duidelijk. Klinisch valt dit syndroom in de groep van de zogenaamde dystonieën. Dit zijn ziekten van toon en beweging. Dystonie is een abnormale samentrekking van een lichaamsdeel. Gespannen lichaamsspieren. Bij dystonie zullen we mensen vinden met intermitterende torticollis, schrijversspasmen en ooglidspasmen, dat wil zeggen wanneer een deel van het gezicht geïsoleerd samentrekt. Het is geen teken. Tic is complexer, het combineert verschillende bewegingen. »

Waar valt “stiff man syndrome” in de dystonie-familie?

“Stiff man syndrome verschijnt op de romp en leidt tot de ‘stijve man’-houding. Dit zijn de spieren van de romp die verstijven, de spieren van de wortels van de onderste ledematen (de spieren van de heupen, de spieren van de billen, enz.), de spieren van de rug of schouder, enz. Een prominente boog ter hoogte van de onderrug. Daarnaast kunnen er wat meer ernstige manifestaties zijn, een uiting van ernstige stijfheid. Op dit punt kunnen we een stukje zeer hoge stijfheid. Dit kan veel pijn doen en het normale lopen belemmeren. De stijfheid maakt het bijna onmogelijk om de menigte omdat de onderste extremiteit zijn flexibiliteit verliest om de beweging uit te voeren. »

“stevig als een stuk hout”

Spieren bevriezen of verstijven, zoals tijdens een spasme?

“Spasticiteit is een zeer ernstige manifestatie. Het ‘stiff man syndrome’ resulteert in een zeer hoge rigiditeit. Men krijgt de indruk volledig bevroren te zijn over de hele wervelkolom. Het kan pijnlijk zijn. De spieren worden stijf als een stuk hout.”

Waar komt dystonie vandaan?

“Dit zijn complexe ziekten die verschillende oorsprongen combineren. Er kan een organisch deel zijn, een authentiek psychologisch functioneel deel. Je hebt een dystonie die deels auto-immuunziekte en deels neurologische functieziekte kan zijn. Dat betekent dat er waarschijnlijk een eerste psychologische component is die werkt als een trauma. We hebben dan het equivalent van een posttraumatisch syndroom van neurologische functionele expressie dat tot uiting komt door de functionele disfuncties van het organisme. “

Zijn er gebieden die het optreden van dit syndroom bevorderen?

Er zal de aanwezigheid zijn van anti-GAD-antilichamen. Ze worden vaker gevonden bij patiënten met het stijve-man-syndroom dan bij de algemene bevolking. We gaan ervan uit dat er een verband is. Maar dat gezegd hebbende, dit wordt niet duidelijk vermeld. Het is nog niet volledig bevestigd dat dit antilichaam verantwoordelijk was voor deze symptomen. GAD-antagonisten kunnen remmende neurotransmitters zijn. Het is mogelijk. Maar om te bewijzen dat een antilichaam verantwoordelijk is voor de symptomen, is het nog steeds nodig om het voordeel te bewijzen van behandelingen die dat antilichaam tegengaan. Bij mijn weten is dit bij het Stiff Man Syndroom echter nog niet aangetoond. »

Kan dit syndroom worden behandeld?

“De behandelingen zijn slecht. Symptomen zoals krampen behandelen we. Hiervoor hebben we medicijnen die we oraal innemen. Maar we behandelen alleen de symptomen. Achtergrondbehandeling tegen anti-GAD-antilichamen geeft niet de verwachte resultaten. »

Bereiken deze spiercontracties de organen niet?

“Het treft alleen dwarsgestreepte spieren, geen gladde spieren. Er is bijvoorbeeld geen samentrekking in de spieren van de darm of urinewegen.”

Is het invaliderend syndroom?

“Het heeft zeker invloed op de kwaliteit van leven. Dystonie gaat echter nooit weg, ook al heb je misschien urenlang last van episodes.”

Typisch patiëntenprofiel?

“Meer een vrouw van middelbare leeftijd, rond de vijftig. Maar ook mannen worden getroffen.”

Hoe definieer je dit syndroom?

Er is geen onderzoek, het is al een klinische diagnose. Daarna worden aanvullende controles uitgevoerd, met als doel in de eerste plaats andere dingen uit te roeien. »

Wat zijn de waarschuwingssignalen?

Over het algemeen hebben we patiënten die functioneel erg onhandig zijn. Dystonie veroorzaakt sterke spiercontracties die bijvoorbeeld niet verward kunnen worden met lumbago. »