Genen spelen een belangrijke rol in de ontwikkeling van kinderen

Gen speelt een belangrijke rol bij groei kinderen En de datum van het begin van de puberteit, zo bleek uit een woensdag gepubliceerd onderzoek dat mensen met een mutatie in dit gen last hebben van een achterstand in hun ontwikkeling.

Deze studie is gepubliceerd in het tijdschrift Nature door een team van Britse onderzoekers, geïnteresseerd in de rol van een eiwit dat bekend staat als MC3R, dat inwerkt op de manier waarop de hersenen interageren met het hormoon melanocortine.

Veel gegevens verzameld

Dit speelt een belangrijke rol bij huidpigmentatie, maar de laatste jaren zijn er andere functies aan toegewezen, met name bij het reguleren van de eetlust. We weten dat een andere receptor, MC4R genaamd, obesitas kan bevorderen als deze slecht werkt vanwege een genetisch defect. Aan de andere kant wisten we niet precies welke rol het MC3R-eiwit, en dus het gen dat codeert, speelt bij mensen, zelfs als studies bij muizen aangaven dat het voor groei zou werken.

Uiteindelijk zeggen de auteurs van het onderzoek: “Mensen met een tekort aan MC3R-signalering zien hun groei vertragen.” Ze ontdekten aanvankelijk een paar duizend Britse patiënten bij wie het gen was gemuteerd. Om dit te doen, gebruikten ze een grote biologische database, de UK Biobank, een organisatie die dit soort informatie al jaren in het VK verzamelt, evenals gegevens die zijn verzameld via een groot prospectief onderzoek dat gedurende meerdere decennia is uitgevoerd. Bristol.

Nieuwe behandelingen?

Door verschillende vergelijkingen te maken met groepen individuen waarin het gen normaal tot expressie komt, toonden de onderzoekers aan dat de mutaties ervan geassocieerd zijn met een vertraagde puberteit en trage groei tijdens de kindertijd.

“We beschrijven een nieuw klinisch syndroom geassocieerd met MC3R-deficiëntie”, concluderen de auteurs, die het zien als een manier om ontwikkelingsachterstanden bij adolescenten te behandelen. “Onze gegevens suggereren dat MC3R-agonisten”, dat wil zeggen therapieën die de werking van dit eiwit stimuleren, “voor sommige patiënten met late puberteit en/of kleine gestalte gunstig kunnen zijn”, zeggen ze.