De “details” op uw nagels kunnen helpen bij het onderzoek

Een verandering in de nagels kan een teken zijn waarmee rekening moet worden gehouden bij de screening op kanker. Amerikaanse onderzoekers hebben ontdekt dat de aanwezigheid van een goedaardige nagelafwijking kan leiden tot de diagnose van een zeldzame genetische ziekte. Dit laatste verhoogt het risico op het ontwikkelen van kankertumoren in de huid, ogen of nieren. BAP1-tumorpredispositiesyndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het BAP1-gen, terwijl dit normaal gesproken functioneert als tumoronderdrukker.

Deze conclusies heb ik overgebracht Nationale gezondheidsinstitutenHet werd gepubliceerd in JAMA Dermatology en gepresenteerd op de jaarlijkse bijeenkomst van de Society for Investigative Dermatology in Dallas (VS). Wetenschappers deden deze ontdekking tijdens het bestuderen van gegevens uit een geregistreerd panelonderzoek naar BAP 1-varianten, waarbij dermatologische screening werd uitgevoerd bij registratie en vervolgens jaarlijks. In totaal omvatte dit cohort 47 personen met BAP1-tumorpredispositiesyndroom uit 35 families.

Tumorafwijking: papilloma

“Terwijl hij tijdens een genetisch basisonderzoek naar de gezondheid van zijn nagels vroeg, meldde een slimme patiënt dat hij subtiele veranderingen in zijn nagels had opgemerkt.“,” legde co-auteur en genetisch adviseur Alexandra Leibenson van het National Cancer Institute (NCI) van de National Institutes of Health uit.Haar commentaar zette ons ertoe aan om de nagelveranderingen van andere deelnemers systematisch te evalueren en deze nieuwe ontdekking te doen“.

Een nagel- en nagelbedbiopsie bevestigde een goedaardige tumor die bekend staat als onychopapilloma. Deze ziekte veroorzaakt een witte of rode streep over de gehele lengte van de nagel. Het leidt ook tot een verandering in de kleur en dikte van de nagelpunt. Meestal wordt slechts één nagel aangetast, maar in dit onderzoek had 88% van de patiënten nagelpapillomen op meerdere nagels.

Volgens de auteurs van deze studie kan nauwkeurig onderzoek van de nagels van sommige patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van huidkanker of andere potentiële maligniteiten geassocieerd met BAP1 een interessante screening vormen.