Sinds de ontdekking in 1986 van het gen dat deze verlammende ziekte veroorzaakt, bestaat er nog geen geneesmiddel. Maar het onderzoek vordert snel en nieuwe bevindingen bieden bemoedigende vooruitzichten.
Het is een van de emblematische ziekten van de Telethon, die onmiddellijk doet denken aan kleine kinderen in een rolstoel. Duchenne-spierdystrofie is een genetische ziekte die progressieve atrofie van alle spieren veroorzaakt. Zeer zelden treft de ziekte jaarlijks tussen de 100 en 200 pasgeborenen in Frankrijk, waarvan de meesten uitsluitend jongens zijn. Hoewel de levensverwachting van patiënten de afgelopen jaren aanzienlijk is toegenomen (van maximaal 20 jaar naar ruim 30 jaar), bestaat er nog steeds geen definitieve behandeling om hen te genezen. Maar het onderzoek vordert, zoals blijkt uit een onderzoek dat zojuist in het prestigieuze tijdschrift is gepubliceerd natuur. De auteurs, wetenschappers van de Universiteit van Washington, beschrijven hun bevindingen zelfs als… “Wereld premiere”.
Ter herinnering: de spierdystrofie van Duchenne is te wijten aan een afwijking in één gen op het X-chromosoom: het DMD-gen. Dit is verantwoordelijk voor de productie van het eiwit dystrofine, dat nodig is voor het goed functioneren van vezels.
Dit artikel is bedoeld voor abonnees. Je hebt nog 83% om te ontdekken.
Meer lezen?
Ontgrendel alle items onmiddellijk.
Al geabonneerd? Inloggen
Sanne ter Horst schrijft voor caribemagazine.nl over actualiteit, politiek, economie, technologie, sport, entertainment en lifestyle. Zij richt zich op duidelijke verslaggeving, betrouwbare informatie en onderwerpen die relevant zijn voor lezers. Met oog voor feiten en context brengt zij nieuws en ontwikkelingen op een toegankelijke manier.
Meer verhalen
Planet Zoo 2 duikt onder water met uitgebreide aquariums als nieuwe spelervaring
Fossiele uitwerpselen van ‘zombie-eekhoorns’ blijken wetenschappelijke goudmijn
Wetenschappers ontdekken tientallen nieuwe diersoorten in Angola