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des resultaten aanmoedigingen autour d’un traitement testé sur deux nourrissons

Une équipe de médecins français indique mercredi 26 janvier avoir des résultats aanmoedigingen pour traiter deux nourrissons atteints d’hypercroissance dysharmonieusedes maladies génétiques rares, grâce à un traitement déjà utilisé pour soigner bepaalde kankers.

Une équipe de chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP et d’Université de Paris, rapporte mercredi 26 janvier dans un communiqué les résultats bemoedigende d’un traitement sur deux nourrissons atteints de Forms de Forms sévcedès, syndromen desévies génétiques rare associées à une Mutation du gène PIK3CA. “Les résultats du traitement de ces deux nourrissons sont pleasers car ils montrent une amélioration de l’ensemble des paramètres que ce soit cliniques, biologiques of encore radiologiques“, peut-on lire dans ce communiqué.

Er zijn verschillende soorten, een vulling van 8 maanden en een garçon van 9 maanden van het debuut van een karaktertrek, een molecuul dat wordt gebruikt tegen kanker, op een duur van een jaar. Leurs symptômes comprenaient des malformations extrêmes des vaisseaux sanguins, une anémie, une croissance excessieve asymétrique des membres et des doigts, ainsi que, dans le cas du garçon, une croissance d’mééélie phaéé mémème Avant le début du traitement, le pronostic vital de la fille était engagement, et le garçon présentait un pronostic neurologique grave, ne répondant pas aux antiépileptiques classiques.

12 Mois de traitement on permis de faire cesser les spasmes épileptiques du garçon en de réduire le nombre de malformations vasculaires de la fille. Een aanzienlijke vermindering van het volume van de jambe lui een permis de se tenir debout et de réussir à marcher avec de l’aide. L’anémie s’est corrigée chez les deux enfants dans les suites de l’introduction du traitement. Les deux enfants présentaient une cassure de laurs courbes de croissance staturo-pondérale (lorsque le poids ou la taille sortent de la courbe indiquant la norme) qui s’est corrigée après introductie de l’Alpelisib.

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Par ailleurs, ils n’ont pas développé d’effets indésirables liés au traitement. La grande efficacité observée est peut-être liée à l’introduction précoce de l’Alpelisib. “Il est très probable que la plasticité des tissus à cet age permette une meilleure efficacité du traitement”verklaarde professeur Guillaume Canaud, coördinator van de leer. “De resultaten van het onderzoek zijn te interpreteren met voorzichtigheid en de bevestiging van de tijdelijke omstandigheden en de nieuwe suivis”nuance-t-il.

Ce traitement par Alpelisib des syndromen d’hypercroissance continue de faire l’objet d’essais clinics parmi une popsée d’adultes mais aussi d’enfants à partir de 6 ans. Ces résultats moedigt permettent d’envisager une extension d’autorisations pour traiter en clinique les forms graves néonatales aan.